CELF1 (CUGBP Elav-like family member 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 10658 |
| Gene name | CUGBP Elav-like family member 1 |
| Gene symbol | CELF1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
BRUNOL2CUG-BPCUGBPCUGBP1EDEN-BPNAB50NAPORhNab50
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| Chromosome | 11 |
| Chromosome location | 11p11.2 |
| Summary | Members of the CELF/BRUNOL protein family contain two N-terminal RNA recognition motif (RRM) domains, one C-terminal RRM domain, and a divergent segment of 160-230 aa between the second and third RRM domains. Members of this protein family regulate pre-mR |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1436
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
48
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q92879 | ||||||||||||||||||||
| Protein name | CUGBP Elav-like family member 1 (CELF-1) (50 kDa nuclear polyadenylated RNA-binding protein) (Bruno-like protein 2) (CUG triplet repeat RNA-binding protein 1) (CUG-BP1) (CUG-BP- and ETR-3-like factor 1) (Deadenylation factor CUG-BP) (Embryo deadenylation | ||||||||||||||||||||
| Protein function | RNA-binding protein implicated in the regulation of several post-transcriptional events. Involved in pre-mRNA alternative splicing, mRNA translation and stability. Mediates exon inclusion and/or exclusion in pre-mRNA that are subject to tissue-s | ||||||||||||||||||||
| PDB | 2CPZ , 2DHS , 2RQ4 , 2RQC , 3NMR , 3NNA , 3NNC , 3NNH | ||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Ubiquitous. {ECO:0000269|PubMed:10893231, ECO:0000269|PubMed:11158314, ECO:0000269|PubMed:16862542}. | ||||||||||||||||||||
| Sequence |
MNGTLDHPDQPDLDAIKMFVGQVPRTWSEKDLRELFEQYGAVYEINVLRDRSQNPPQSKG |
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| Sequence length | 486 | ||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
6
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with CELF1 across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for CELF1. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to CELF1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for CELF1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to CELF1. |