BTBD7 (BTB domain containing 7)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 55727 |
| Gene name | BTB domain containing 7 |
| Gene symbol | BTBD7 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
FUP1
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| Chromosome | 14 |
| Chromosome location | 14q32.12 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1142
Show/Hide all (1142) |
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
5
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9P203 | ||||||||||||||||||||
| Protein name | BTB/POZ domain-containing protein 7 | ||||||||||||||||||||
| Protein function | Acts as a mediator of epithelial dynamics and organ branching by promoting cleft progression. Induced following accumulation of fibronectin in forming clefts, leading to local expression of the cell-scattering SNAIL2 and suppression of E-cadheri | ||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
MGANASNYPHSCSPRVGGNSQAQQTFIGTSSYSQQGYGCESKLYSLDHGHEKPQDKKKRT |
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| Sequence length | 1132 | ||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
2
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with BTBD7 across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for BTBD7. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to BTBD7 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for BTBD7 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to BTBD7. |