ATXN7L3B (ataxin 7 like 3B)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 552889 |
| Gene name | Ataxin 7 like 3B |
| Gene symbol | ATXN7L3B |
| Synonyms (NCBI Gene) |
lnc-SCA7
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| Chromosome | 12 |
| Chromosome location | 12q21.1 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1948
Show/Hide all (1948) |
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
5
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q96GX2 |
| Protein name | Ataxin-7-like protein 3B |
| Protein function | By binding to ENY2, interferes with the nuclear functions of the deubiquitinase (DUB) module of the SAGA complex which consists of ENY2, ATXN7, ATXN7L3 and the histone deubiquitinating component USP22. Affects USP22 DUB activity toward histones |
| Family and domains | |
| Sequence |
MEEISLANLDTNKLEAIAQEIYVDLIEDSCLGFCFEVHRAVKCGYFYLEFAETGSVKDFG |
| Sequence length | 97 |
| Interactions | View interactions |
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
4
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with ATXN7L3B across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for ATXN7L3B. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to ATXN7L3B (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for ATXN7L3B itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to ATXN7L3B. |