AQP6 (aquaporin 6)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 363 |
| Gene name | Aquaporin 6 |
| Gene symbol | AQP6 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
AQP2LKID
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| Chromosome | 12 |
| Chromosome location | 12q13.12 |
| Summary | The protein encoded by this gene is an aquaporin protein, which functions as a water channel in cells. Aquaporins are a family of small integral membrane proteins related to the major intrinsic protein (MIP or AQP0). This protein is specific for the kidne |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
836
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
22
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q13520 | ||||||||||
| Protein name | Aquaporin-6 (AQP-6) (Aquaporin-2-like) (Kidney-specific aquaporin) (hKID) | ||||||||||
| Protein function | Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:8812490). Unlike classical aquaporins, AQP6 is an intracellular channe | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
MDAVEPGGRGWASMLACRLWKAISRALFAEFLATGLYVFFGVGSVMRWPTALPSVLQIAI |
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| Sequence length | 282 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with AQP6 across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for AQP6. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to AQP6 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for AQP6 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to AQP6. |