AP1G1 (adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 164 |
| Gene name | Adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 |
| Gene symbol | AP1G1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
ADTGCLAPG1USRISD
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| Chromosome | 16 |
| Chromosome location | 16q22.2 |
| Summary | Adaptins are important components of clathrin-coated vesicles transporting ligand-receptor complexes from the plasma membrane or from the trans-Golgi network to lysosomes. The adaptin family of proteins is composed of four classes of molecules named alpha |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1025
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
52
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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O43747 | |||||||||||||||
| Protein name | AP-1 complex subunit gamma-1 (Adaptor protein complex AP-1 subunit gamma-1) (Adaptor-related protein complex 1 subunit gamma-1) (Clathrin assembly protein complex 1 gamma-1 large chain) (Gamma1-adaptin) (Golgi adaptor HA1/AP1 adaptin subunit gamma-1) | |||||||||||||||
| Protein function | Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitment of clathrin to membranes and the recognitio | |||||||||||||||
| PDB | 1IU1 | |||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Widely expressed. | |||||||||||||||
| Sequence |
MPAPIRLRELIRTIRTARTQAEEREMIQKECAAIRSSFREEDNTYRCRNVAKLLYMHMLG |
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| Sequence length | 822 | |||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
7
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to AP1G1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for AP1G1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Erythrokeratodermia variabilis
Linked via 2 of 5 related genesAP1S1, AP1B1
Endometriosis
Linked via 1 of 5 related genesAP1M2
Attention deficit hyperactivity disorder
Linked via 1 of 5 related genesAP1S1
Cholelithiasis
Linked via 1 of 5 related genesAP1S1
Intrahepatic cholestasis
Linked via 1 of 5 related genesAP1S1
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