ANKFY1 (ankyrin repeat and FYVE domain containing 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 51479 |
| Gene name | Ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 |
| Gene symbol | ANKFY1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
ANKHZNBTBD23ZFYVE14
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| Chromosome | 17 |
| Chromosome location | 17p13.2 |
| Summary | This gene encodes a cytoplasmic protein that contains a coiled-coil structure and a BTB/POZ domain at its N-terminus, ankyrin repeats in the middle portion, and a FYVE-finger motif at its C-terminus. This protein belongs to a subgroup of double zinc finge |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1186
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
30
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9P2R3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein name | Rabankyrin-5 (Rank-5) (Ankyrin repeat and FYVE domain-containing protein 1) (Ankyrin repeats hooked to a zinc finger motif) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Proposed effector of Rab5. Binds to phosphatidylinositol 3-phosphate (PI(3)P). Involved in homotypic early endosome fusion and to a lesser extent in heterotypic fusion of chlathrin-coated vesicles with early endosomes. Involved in macropinocytos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: High expression in whole adult brain and intermediate expression in all other tissues and specific brain regions examined, including fetal brain. {ECO:0000269|PubMed:10574462, ECO:0000269|PubMed:10940552}. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence |
MAEEEVAKLEKHLMLLRQEYVKLQKKLAETEKRCALLAAQANKESSSESFISRLLAIVAD |
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| Sequence length | 1169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
16
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to ANKFY1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for ANKFY1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Nephrotic syndrome
Linked via 3 of 5 related genesARHGDIA, EMP2, TBC1D8B
Attention deficit hyperactivity disorder
Linked via 2 of 5 related genesGAPVD1, EMP2
Hypothyroidism
Linked via 1 of 5 related genesGAPVD1
Obstructive sleep apnea syndrome
Linked via 1 of 5 related genesGAPVD1
Substance abuse
Linked via 1 of 5 related genesGAPVD1
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