EPM2AIP1 (EPM2A interacting protein 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 9852 |
| Gene name | EPM2A interacting protein 1 |
| Gene symbol | EPM2AIP1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
-
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| Chromosome | 3 |
| Chromosome location | 3p22.2 |
| Summary | The EPM2A gene, which encodes laforin, is mutated in an autosomal recessive form of adolescent progressive myoclonus epilepsy. The protein encoded by this gene binds to laforin, but its function is not known. This gene is intronless. [provided by RefSeq, |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
936
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
10
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q7L775 | ||||||||||
| Protein name | EPM2A-interacting protein 1 (Laforin-interacting protein) | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Expressed in heart, brain, placenta, liver, pancreas, kidney and skeletal muscle. {ECO:0000269|PubMed:12782127}. | ||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 607 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
1
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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