SMU1 (SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 55234 |
| Gene name | SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor |
| Gene symbol | SMU1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
BWDSMU-1fSAP57
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| Chromosome | 9 |
| Chromosome location | 9p21.1 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1321
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
16
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q2TAY7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein name | WD40 repeat-containing protein SMU1 (Smu-1 suppressor of mec-8 and unc-52 protein homolog) [Cleaved into: WD40 repeat-containing protein SMU1, N-terminally processed] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Involved in pre-mRNA splicing as a component of the spliceosome (PubMed:28781166). Regulates alternative splicing of the HSPG2 pre-mRNA (By similarity). Required for normal accumulation of IK (PubMed:24945353). Required for normal mitotic spindl | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDB | 5O9Z , 6AHD , 6Q8F , 6Q8I , 6Q8J , 8H6K , 8H6L , 8QO9 , 8QZS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
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| Sequence length | 513 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
3
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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