ATP6V1C1 (ATPase H+ transporting V1 subunit C1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 528 |
| Gene name | ATPase H+ transporting V1 subunit C1 |
| Gene symbol | ATP6V1C1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
ATP6CATP6DVATCVma5
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| Chromosome | 8 |
| Chromosome location | 8q22.3 |
| Summary | This gene encodes a component of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of intracellular compartments of eukaryotic cells. V-ATPase dependent acidification is necessary for such intracellular processes as protein sor |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1078
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
28
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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P21283 | ||||||||||
| Protein name | V-type proton ATPase subunit C 1 (V-ATPase subunit C 1) (Vacuolar proton pump subunit C 1) | ||||||||||
| Protein function | Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons (PubMed:33065002). V-ATPase is responsibl | ||||||||||
| PDB | 6WM2 , 6WM3 , 6WM4 , 7U4T , 7UNF | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Ubiquitous. {ECO:0000269|PubMed:12384298}. | ||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 382 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
8
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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