GXYLT1 (glucoside xylosyltransferase 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 283464 |
| Gene name | Glucoside xylosyltransferase 1 |
| Gene symbol | GXYLT1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
GLT8D3
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| Chromosome | 12 |
| Chromosome location | 12q12 |
| Summary | GXYLT1 is a xylosyltransferase (EC 2.4.2.-) that adds the first xylose to O-glucose-modified residues in the epidermal growth factor (EGF; MIM 131530) repeats of proteins such as NOTCH1 (MIM 190198) (Sethi et al., 2010 [PubMed 19940119]).[supplied by OMIM |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
955
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q4G148 | ||||||||||
| Protein name | Glucoside xylosyltransferase 1 (EC 2.4.2.42) (Glycosyltransferase 8 domain-containing protein 3) | ||||||||||
| Protein function | Glycosyltransferase which elongates the O-linked glucose attached to EGF-like repeats in the extracellular domain of Notch proteins by catalyzing the addition of xylose. | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
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| Sequence length | 440 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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