RHOBTB3 (Rho related BTB domain containing 3)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 22836 |
| Gene name | Rho related BTB domain containing 3 |
| Gene symbol | RHOBTB3 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
-
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| Chromosome | 5 |
| Chromosome location | 5q15 |
| Summary | RHOBTB3 is a member of the evolutionarily conserved RHOBTB subfamily of Rho GTPases. For background information on RHOBTBs, see RHOBTB1 (MIM 607351).[supplied by OMIM, Apr 2004] |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1349
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
20
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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O94955 | ||||||||||||||||||||
| Protein name | Rho-related BTB domain-containing protein 3 (EC 3.6.1.-) | ||||||||||||||||||||
| Protein function | Rab9-regulated ATPase required for endosome to Golgi transport. Involved in transport vesicle docking at the Golgi complex, possibly by participating in release M6PRBP1/TIP47 from vesicles to permit their efficient docking and fusion at the Golg | ||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Ubiquitous. Highly expressed in neural and cardiac tissues, pancreas, placenta and testis. {ECO:0000269|PubMed:12426103}. | ||||||||||||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 611 | ||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
2
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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