TOR1AIP2 (torsin 1A interacting protein 2)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 163590 |
| Gene name | Torsin 1A interacting protein 2 |
| Gene symbol | TOR1AIP2 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
IFRG15LULL1NET9
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| Chromosome | 1 |
| Chromosome location | 1q25.2 |
| Summary | One of the two protein isoforms encoded by this gene is a type II integral membrane protein found in the endoplasmic reticulum (ER). The encoded protein is a cofactor for the ATPase TorsinA, regulating the amount of TorsinA present in the ER compared to t |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1302
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
19
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q8NFQ8 | ||||||||||
| Protein name | Torsin-1A-interacting protein 2 (Lumenal domain-like LAP1) | ||||||||||
| Protein function | Required for endoplasmic reticulum integrity. Regulates the distribution of TOR1A between the endoplasmic reticulum and the nuclear envelope as well as induces TOR1A, TOR1B and TOR3A ATPase activity. {ECO:0000269|PubMed:19339278, ECO:0000269|Pub | ||||||||||
| PDB | 5J1S , 5J1T | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
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| Sequence length | 470 | ||||||||||
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9H496 | ||||||||||
| Protein name | Torsin-1A-interacting protein 2, isoform IFRG15 (15 kDa interferon-responsive protein) (IFRG15) | ||||||||||
| Family and domains | |||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 131 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
1
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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