NFAM1 (NFAT activating protein with ITAM motif 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 150372 |
| Gene name | NFAT activating protein with ITAM motif 1 |
| Gene symbol | NFAM1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
CNAIP
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| Chromosome | 22 |
| Chromosome location | 22q13.2 |
| Summary | The protein encoded by this gene is a type I membrane receptor that activates cytokine gene promoters such as the IL-13 and TNF-alpha promoters. The encoded protein contains an immunoreceptor tyrosine-based activation motif (ITAM) and is thought to regula |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
926
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
22
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q8NET5 | |
| Protein name | NFAT activation molecule 1 (Calcineurin/NFAT-activating ITAM-containing protein) (NFAT-activating protein with ITAM motif 1) | |
| Protein function | May function in immune system as a receptor which activates via the calcineurin/NFAT-signaling pathway the downstream cytokine gene promoters. Activates the transcription of IL-13 and TNF-alpha promoters. May be involved in the regulation of B-c | |
| Family and domains | ||
| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Highly expressed in neutrophils, primary monocytes, mast cells, monocytic cell lines and lymphocytes. Also expressed in spleen B and T-cells, and lung. Expressed at low level in non-immune tissue. {ECO:0000269|PubMed:12615919, ECO:0000 | |
| Sequence |
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| Sequence length | 270 | |
| Interactions | View interactions | |
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
4
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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