TMEM123 (transmembrane protein 123)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 114908 |
| Gene name | Transmembrane protein 123 |
| Gene symbol | TMEM123 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
KCT3PORIMINPORMIN
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| Chromosome | 11 |
| Chromosome location | 11q22.2 |
| Summary | This gene encodes a highly glycosylated transmembrane protein with a high content of threonine and serine residues in its extracellular domain, similar to a broadly defined category of proteins termed mucins. Exposure of some cell types to anti-PORIMIN (p |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
714
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q8N131 | ||||||||||
| Protein name | Porimin (Keratinocytes-associated transmembrane protein 3) (KCT-3) (Pro-oncosis receptor inducing membrane injury) (Transmembrane protein 123) | ||||||||||
| Protein function | Implicated in oncotic cell death, characterized by cell swelling, organelle swelling, vacuolization and increased membrane permeability. | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Ubiquitous. Not expressed in ovary. Expressed in keratinocytes. {ECO:0000269|PubMed:11481458, ECO:0000269|PubMed:12752121}. | ||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 208 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
4
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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