Skeletal dysplasia
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia | C0410528 | ACTB | |
| ACTG1 | |||
| AKT1 | |||
| ALDH3A2 | |||
| ALPL | |||
| BMPR1B | |||
| RUNX2 | |||
| CDH3 | |||
| COL1A1 | |||
| COL1A2 | |||
| COL2A1 | |||
| COL3A1 | |||
| CTSK | |||
| DCC | |||
| DMP1 | |||
| DUSP6 | |||
| ERF | |||
| EXTL3 | |||
| FGF8 | |||
| FGFR1 | |||
| FGFR3 | |||
| FLNA | |||
| GJA1 | |||
| GLI3 | |||
| GNAS | |||
| HBB | |||
| HSPG2 | |||
| IDUA | |||
| IHH | |||
| ANOS1 | |||
| KCNJ8 | |||
| KIF22 | |||
| KRAS | |||
| LIFR | |||
| LMX1B | |||
| NEU1 | |||
| NOTCH2 | |||
| P4HB | |||
| ENPP1 | |||
| PEX1 | |||
| PEX6 | |||
| PEX7 | |||
| PEX10 | |||
| PEX12 | |||
| PEX13 | |||
| PEX14 | |||
| PHYH | |||
| CTSA | |||
| PTEN | |||
| PTH1R | |||
| PEX19 | |||
| PEX2 | |||
| PEX5 | |||
| SOX10 | |||
| TACR3 | |||
| TCOF1 | |||
| THRA | 27144938 | ||
| TYROBP | |||
| GDF5 | |||
| PEX3 | |||
| DCHS1 | |||
| PEX11B | |||
| HESX1 | |||
| FGF17 | |||
| TRIP11 | |||
| HS6ST1 | |||
| RECQL4 | |||
| PEX16 | |||
| POLR1C | |||
| IFT140 | |||
| SEC24D | |||
| ABCC9 | |||
| SF3B4 | |||
| SEMA3A | |||
| SEC23A | |||
| B4GALT7 | |||
| LEMD3 | |||
| PISD | 30858161 | ||
| FLRT3 | |||
| NSMF | |||
| IFT172 | |||
| SMARCAL1 | |||
| POLR1D | |||
| DYNC2LI1 | |||
| TREM2 | |||
| PRMT7 | |||
| MAGEL2 | |||
| IL17RD | |||
| DYM | |||
| DYNC2I1 | |||
| CHD7 | |||
| PEX26 | |||
| WDR11 | |||
| ANKH | |||
| INPP5E | |||
| IFT80 | |||
| WDR19 | |||
| NLRC4 | |||
| TRPV4 | |||
| PROK2 | |||
| FAT4 | |||
| DYNC2H1 | |||
| ALG9 | |||
| TTC21B | |||
| EHMT1 | |||
| SPRY4 | |||
| SLC10A7 | 29878199 | ||
| KISS1R | |||
| TMEM87B | 27148590 | ||
| DYNC2I2 | |||
| TMEM67 | |||
| SLC39A13 | |||
| NLRP3 | |||
| PROKR2 | |||
| CEP120 | |||
| CCDC141 | |||
| FEZF1 | |||
| CHST3-related skeletal dysplasia | 263463 | CHST3 | |
| NEK9-related lethal skeletal dysplasia | 464366 | NEK9 |