AGRN (agrin)
Gene | |
Entrez ID
Entrez Gene ID - the GENE ID in NCBI Gene database.
|
375790 |
Gene name
Gene Name - the full gene name approved by the HGNC.
|
Agrin |
Gene symbol
Gene Symbol - the official gene symbol approved by the HGNC.
|
AGRN |
Synonyms (NCBI Gene)
Gene synonyms aliases
|
AGRIN, CMS8, CMSPPD |
Disease Acronyms (UniProt)
Disease acronyms from UniProt database
|
CMS8 |
Chromosome
Chromosome number
|
1 |
Chromosome location
Chromosomal Location - indicates the cytogenetic location of the gene or region on the chromosome.
|
1p36.33 |
Summary
Summary of gene provided in NCBI Entrez Gene.
|
This gene encodes one of several proteins that are critical in the development of the neuromuscular junction (NMJ), as identified in mouse knock-out studies. The encoded protein contains several laminin G, Kazal type serine protease inhibitor, and epiderm |
SNPs
SNP information provided by dbSNP.
|
|||||||||||||||||||||||||
|
miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
|
|||||||||||||||||||||||||
|
Gene ontology (GO)
Gene ontology information of associated ontologies with gene provided by GO database.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||
|
Other IDs
Other ids provides unique ids of gene in databases such as OMIM, HGNC, ENSEMBLE.
|
|||||||
|
Protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt ID | O00468 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein name | Agrin [Cleaved into: Agrin N-terminal 110 kDa subunit; Agrin C-terminal 110 kDa subunit; Agrin C-terminal 90 kDa fragment (C90); Agrin C-terminal 22 kDa fragment (C22)] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein function | [Isoform 1]: Heparan sulfate basal lamina glycoprotein that plays a central role in the formation and the maintenance of the neuromuscular junction (NMJ) and directs key events in postsynaptic differentiation. Component of the AGRN-LRP4 receptor | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB | 8S9P | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domains |
Pfam
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Expressed in basement membranes of lung and kidney. Muscle- and neuron-specific isoforms are found. Isoforms (y+) with the 4 AA insert and (z+8) isoforms with the 8 AA insert are all neuron-specific. Isoforms (z+11) are found in both n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence length | 2068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | View interactions |
Associated diseases
Disease information provided by ClinVar, GenCC, and GWAS databases.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|